Trisomía 13

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Author and Contributing Experts to this Guide include:

Brenna Bentley Director, Patient Education at YourDNA.com LinkedIn
Erin Froehner Executive director at Hope for Trisomy LinkedIn

¿Qué es la trisomía 13 (síndrome de Patau)?

La trisomía 13 es una condición cromosómica que produce discapacidad intelectual grave y anomalías físicas en todo el cuerpo.

Trisomía significa que hay tres copias de un cromosoma. Este material genético adicional interrumpe el curso normal del desarrollo humano. Hay muchos tipos de trisomía diferenciados por el número que le sigue a la palabra "Trisomía", que indica el cromosoma que está duplicado.

"Todos los humanos tienen 23 pares de cromosomas, y están ordenados de mayor a menor, en pares numerados del 1 al 22, y luego tenemos nuestros cromosomas sexuales", dijo Brenna Bentley, actualmente en clínica y completando su maestría en asesoramiento genético en la Universidad de Alabama, Birmingham.

Por ejemplo, la trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down y es la forma de trisomía más común y mejor conocida. Esto significa que hay un cromosoma 21 adicional, y eso da como resultado el síndrome de Down. Trisomía 18, Trisomía 13 y Trisomía 9 son otras condiciones comunes de trisomía.

Hay tres formas principales de trisomía 13, las cuales son:

Total. Cuando un niño tiene una copia extra completa del cromosoma 13 en cada célula de su cuerpo.

Parcial. Cuando un niño tiene parte de una copia extra del cromosoma 13 en cada célula de su cuerpo.

Mosaico. Cuando un niño tiene un cromosoma extra en sólo algunas células de su cuerpo. La intensidad de la trisomía 13, en este caso, dependerá de cuántas y qué tipo de células tienen la condición de mosaico.

Se desconoce la causa del cromosoma adicional. Sin embargo, debido a que hay varias características reconocibles de la trisomía 13, los bebés generalmente se identifican con la condición al nacer. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.

Desafortunadamente, la tasa de mortalidad es excepcionalmente alta para la trisomía 13. La gran mayoría de los bebés fallecen dentro del primer mes de vida, y menos del 10% de los bebés que nacen con la condición viven después de un año.

"La mayoría de las veces, la trisomía 13 se diagnosticará antes del nacimiento o cuando nazca el bebe, debido a las características físicas que tienden a ser bastante graves. A menudo, se detectan con ultrasonido o serán evidentes cuando el bebe haya nacido ", agregó Bentley.

La trisomía 13 también se conoce con otros nombres:

  • Síndrome de Patau
  • Síndrome de Bartholin-Patau
  • Síndrome de trisomía 13 completa
  • Síndrome de trisomía 13

La razón por la que se le conoce indistintamente como síndrome de Patau es que un médico británico, el Dr. Klaus Patau, publicó un artículo en 1960 que describe los síntomas. El síndrome de Patau a menudo se refiere a la versión completa de la condición, mientras que la trisomía 13 puede abarcar las versiones más leves, como las versiones parciales o de mosaico.

“A veces, esta condición puede ser heredada de un padre, pero el padre no muestra ningún signo o síntoma de esta condición. En ese caso, el padre es considerado un portador.”

“Un padre solo tiene dos copias del cromosoma 13. Sin embargo, una copia podría estar pegada a un cromosoma diferente, y esto se denomina translocación. Por lo tanto, cuando esta persona tiene un hijo, puede transmitir su copia del cromosoma 13 que no está adherido a nada, así como transmitir el cromosoma que se conforma por dos cromosomas unidos, uno de los cuales es el cromosoma 13. Como resultado, cuando esas dos copias se combinan con la copia del cromosoma 13 de los otros padres, el niño termina con tres copias del cromosoma 13”, agregó Bentley.

Signos y síntomas de la trisomía 13

Hay muchas anormalidades físicas y discapacidades intelectuales asociadas con la trisomía 13.

Algunas de ellas incluyen:

  • Defecto del tabique auricular (una apertura en la pared que separa las dos cavidades superiores del corazón)
  • Anormalidades del cerebro y la médula espinal
  • Apnea respiratoria
  • Cataratas
  • Manos empuñadas
  • Ojos cerrados
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Labio leporino y/o paladar hendido
  • Manos hendidas
  • Defecto craneal
  • Higroma quístico
  • Dextrocardia (la ubicación del corazón está en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo)
  • Dedos adicionales (polidactilia)
  • Ojos pequeños (microftalmia) o poco desarrollados, que incluyen un agujero o hendidura en el iris del ojo (ojo de gato), ojos anormalmente cerrados o ausencia total de globos oculares (anoftalmia)
  • Hernia
  • Holoprosencefalia (el cerebro no se desarrolla en dos hemisferios)
  • Espalda encorvada o escoliosis
  • Hipotonía (disminución del tono muscular)
  • Quistes renales
  • Orejas bajas
  • Deterioro neurológico del habla
  • Onfalocele (intestinos, hígado u otros órganos salen fuera del abdomen a través del ombligo)
  • Deficiencia prenatal de crecimiento
  • Defectos del cuero cabelludo, como la falta de piel.
  • Convulsiones
  • Problemas graves de alimentación.
  • Pliegue palmar único
  • Anomalías del miembro esquelético
  • Cabeza pequeña (microcefalia)
  • Mandíbula inferior pequeña (micrognatia)
  • Hernias umbilicales o inguinales
  • Testículos no descendidos (criptorquidia)

“Cuando hay múltiples síntomas de Trisomía 13 durante el embarazo, hay un 95 por ciento de posibilidades de que un bebé muera mientras está en el útero. Estos bebés tienden a ser un poco pequeños para su edad gestacional, tienen defectos cardíacos y anormalidades en el cerebro y la médula espinal. También pueden padecer dedos extras o tal vez labio leporino y/o paladar hendido.

“Algunos de los síntomas más severos, como los defectos cardíacos o los problemas del cerebro y la médula espinal, se pueden detectar en una ecografía. Eso podría indicar que la madre debería considerar someterse a más pruebas o imágenes para analizar al bebé más de cerca y poder diagnosticar si tiene Trisomía 13”, dijo Bentley.

"Si el bebé sobrevive hasta el nacimiento, aproximadamente el 80 por ciento de ellos morirá dentro de su primer mes de vida, y solo entre el 5 y el 10 por ciento sobrevivirá después de su primer cumpleaños", agregó.

Aquellos niños que sobreviven después de su primer cumpleaños tienden a ser casos de mosaico, donde no todas las células se ven afectadas. Sin embargo, aquellos que sobrevivan padecerán una discapacidad intelectual severa y retrasos en el desarrollo.

Prevalencia y factores de riesgo de la trisomía 13

La trisomía 13 ocurre en 1 de 10,000 a 16,000 nacimientos. Las mujeres de cualquier edad pueden tener un hijo con trisomía 13, pero la incidencia aumenta a medida que la madre envejece.

El riesgo de recurrencia de la trisomía 13 en futuros embarazos es del 1%.

"Las mujeres mayores están en mayor riesgo porque a medida que envejecemos, es más probable que nuestros cromosomas se mantengan unidos durante el proceso de división celular que producen nuestros óvulos", dijo Bentley.

La trisomía 13 parece afectar a más mujeres que hombres, principalmente porque la gran mayoría de los fetos masculinos no sobreviven hasta el nacimiento. Sin embargo, la condición no discrimina entre diferentes razas o etnicidades.

Algunos casos se heredan, pero la gran mayoría de los casos de Trisomía 13 parecen ser causados por la formación aleatoria de óvulos y espermatozoides en los padres. Un error en cómo se divide una célula (no disyunción) puede dar como resultado un número anormal de cromosomas. Cuando hay una copia adicional del cromosoma 13, eso contribuye a la composición genética del feto.

En los casos en los cual se hereda la trisomía 13, una persona no afectada por la condición puede transportar material genético reorganizado entre el cromosoma 13 y otro cromosoma. Cuando no hay interrupción porque las translocaciones son equilibradas, la persona tendrá una mayor probabilidad de transmitir material genético adicional del cromosoma 13 a sus hijos. Ese material genético adicional interrumpe la reproducción normal y produce los signos y síntomas externos de la trisomía 13.

Los padres que corren el riesgo de una translocación debido a sus antecedentes familiares pueden hacerse un análisis de sangre llamado cariotipo para determinar si existe una translocación.

"Para determinar si la Trisomía 13 puede estar presente en un feto, las madres tienen la opción de someterse a un par de pruebas de detección de sangre. Hay una prueba de detección integrada y otra prueba de detección del segundo trimestre, que analiza diferentes hormonas y proteínas que provienen del bebé y la placenta que flotan en el torrente sanguíneo de la madre.

"Esto puede proporcionar una estimación de riesgo de que el bebé padezca Trisomía 13 comparando los niveles de hormonas y proteínas con el promedio del resto de la población", dijo Bentley.

Dependiendo de estos resultados, se puede sugerir un tipo diferente de prueba.

"Si una madre regresa con un alto riesgo de Trisomía 13 en este examen, o ya tiene un mayor riesgo debido a la edad, entonces puede someterse a un tipo diferente de análisis de sangre llamado ADN libre de células". Esto observa los fragmentos de ADN que provienen de la placenta y flotan en el torrente sanguíneo de la madre, y esta prueba tiende a ser más precisa porque busca ADN en lugar de proteínas y hormonas.

"Pero todavía se considera una prueba de detección porque a veces el ADN procedente de las células de la placenta no coincide con el ADN del feto y, por lo tanto, puede proporcionar una estimación de riesgo, pero no puede decir con certeza que el bebé padece o no el síndrome de Patau, "Agregó Bentley.

Si las pruebas de detección muestran un riesgo aumentado, entonces las pruebas de diagnóstico serían el siguiente paso.

Estas pruebas serían la amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas.

“El muestreo de vellosidades coriónicas extrae una muestra de la placenta, por lo cual no es un método preferible porque ese ADN de placenta podría ser diferente del ADN fetal. Una amniocentesis es la opción preferida. Puede decirle con más del 99 por ciento de precisión si el bebé se ve afectado”, dijo Bentley.

Un Experto en Trisomía 13 Comparte su Opinión

El Dr. John C. Carey es profesor y vicepresidente de asuntos académicos del Departamento de Pediatría de la Universidad de Utah.

También es el ex jefe de redacción del American Journal of Medical Genetics y tiene 45 años de experiencia trabajando con pacientes. Se le considera una autoridad líder en Trisomía 13.

“Debido al uso común de la amniocentesis, junto con ultrasonidos y exámenes de detección, la trisomía 13 se diagnostica comúnmente prenatalmente. En nuestro propio registro de defectos congénitos donde registramos la Trisomía 13 en nuestro departamento de salud, más del 90% de los niños ahora son diagnosticados prenatalmente”, dijo el Dr. Carey.

Si no se hacen pruebas prenatales, y si el niño nace con signos externos de trisomía 13, entonces se puede realizar un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Si el bebé tiene Trisomía 13, a menudo también es una buena idea evaluar a los padres.

Esto puede ayudar a determinar si los padres tienen anormalidades en su cromosoma 13, lo cual puede influir en la decisión de tener hijos en el futuro.

Qué esperar si le han dicho que su bebé nonato podría tener trisomía 13

La trisomía 13 se detecta antes del nacimiento con bastante frecuencia, y en muchos casos, esto provocará un aborto natural debido a la gravedad de los defectos congénitos que afectan múltiples sistemas.

Los exámenes prenatales tradicionales suelen ser confirmados mediante un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis. Las pruebas invasivas tienen menos de un 1% de riesgo para el feto.

También se ha desarrollado y comercializado recientemente una prueba de diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD) utilizando pruebas de ADN con una sola extracción de sangre de la madre. Esta es la misma prueba que la prueba de ADN libre de células mencionada previamente.

Hasta un 10% de los bebés cumplen el término y nacen con trisomía 13.

“Si su hijo nace con Trisomía 13, usted debe estar preparado para tomar algunas decisiones difíciles. A menudo, estos bebés tendrán defectos de nacimiento muy severos que generalmente requerirían cirugía.

“Debido a que estos recién nacidos tienden a tener múltiples defectos congénitos importantes, además de ser un poco pequeños para la edad gestacional, es importante que los médicos y la familia piensen en los pros y los contras de la cirugía, los peligros de la cirugía y cómo podrían estar afectando el pronóstico del bebé a largo plazo antes de tomar esas decisiones", dice Bentley.

En algunos hospitales, los consejeros y los médicos pueden ayudar a guiar la elección de los padres. Un consejero de duelo, también puede hablar con los padres sobre las diferentes opciones y ayudarlos a decidir si quieren que se tomen medidas quirúrgicas al nacer, o si simplemente quieren que el recién nacido se sienta cómodo a través de los cuidados paliativos. En otras ocasiones, se puede hablar sobre la decisión de continuar con el embarazo o no.

Si hay un diagnóstico prenatal, gran parte del asesoramiento y las decisiones se realizarán antes del nacimiento. El nacimiento puede ser agitado y estresante, por lo que tener un plan en marcha puede ayudar a facilitar cualquier transición.

“Cada vez que se recibe un diagnóstico, el médico dice que el niño es incompatible con la vida. Esa es la frase más común que se escucha. Definitivamente puede ser un diagnóstico que limita la vida, y aunque es menos probable que el niño viva hasta la edad adulta, muchas veces con la atención médica adecuada, puede vivir una vida más larga de lo previsto", dijo Erin Froehner.

¿Qué puedo esperar después de que mi bebé nazca con trisomía 13?

Si un niño nace con Trisomía 13, aproximadamente el 80% no vivirá más allá del primer mes de vida. De hecho, a pesar de todas las intervenciones médicas posibles, la mayoría fallece durante la primera semana de vida.

Los bebés con casos más leves pueden sobrevivir este período inicial, pero los defectos cromosómicos retrasarán el crecimiento con el tiempo. Los niños tendrán que superar muchos tipos de desafíos de salud y deberán ser observados de cerca para detectar problemas de visión, audición, neurológicos y de desarrollo.

Las infecciones y los problemas de alimentación también son desafíos constantes porque la Trisomía 13 afecta muchos de los sistemas del cuerpo.

El 5% de los niños sobrevivirán más allá del primer año de vida y necesitarán programas de intervención y oportunidades de educación especial cuando alcancen la edad escolar.

Los grupos de apoyo formados de otros padres con hijos que padecen Trisomía 13 pueden ser una fuente crítica de información y recursos, para ayudar a aliviar las dificultades que las familias podrían confrontar.

Opciones de tratamiento para bebés con trisomía 13

No hay cura para la trisomía 13. En cambio, los bebés generalmente son tratados con cuidados de apoyo basados en síntomas específicos.

Incluso si una cirugía es recomendada, generalmente no se realiza durante los primeros meses de vida debido a la alta tasa de mortalidad relacionada a la condición.

Los médicos y padres a menudo se ven obligados a considerar decisiones con respecto a las medidas extraordinarias que se toman para prolongar la vida en contra de la gravedad de las condiciones físicas y neurológicas que enfrentan los bebés con trisomía 13. La supervivencia a largo plazo no es asegurada por los procedimientos quirúrgicos o tratamientos.

El pronóstico de la trisomía 13

Como pueden notar, el pronóstico para un bebé afectado por la trisomía 13 no es positivo. Muchos niños no sobreviven hasta el nacimiento y aquellos que sobreviven a menudo mueren durante su primer mes de vida.

El pequeño porcentaje que sobrevive, principalmente porque tienen casos menos graves de Trisomía 13, aún enfrentan desafíos considerables para simplemente sobrevivir. Los problemas de alimentación, respiración, visión y audición, defectos cardíacos, defectos neurológicos y una serie de otras condiciones graves significan que el bebé siempre tiene un alto riesgo de infección y muerte.

“Los defectos o las malformaciones congénitas que ocurren como parte de la condición involucran muchos órganos, invariablemente el cerebro y generalmente también el corazón. Es por eso que frecuentemente existe la actitud de tener un tratamiento puramente paliativo", dice el Dr. Carey.

"El pronóstico general es que aproximadamente el 15 por ciento de los niños mueren en la primera semana de vida, y para el primer año, alrededor del cinco al 10 por ciento de los niños sobrevivirían el primer año". En otras palabras, más del 90% por ciento no sobrevive hasta su primer cumpleaños”, agregó.

Es difícil obtener información estadística significante para las pocas personas que si sobreviven a largo plazo.

“No tenemos muy buenas estadísticas después de los cinco años. Pero estoy haciendo un estudio en ocho adultos con trisomía 13. Entonces, sabemos que hay supervivencia después de ese período infantil, aunque estadísticamente es un número pequeño”, dijo el Dr. Carey.

Los problemas morales y éticos relacionados con la trisomía 13

La mejor forma de brindar tratamiento es un tema de debate entre los profesionales médicos. Una combinación de educación parental, qué tipos de atención proporcionar y la conciencia general de los impactos de la trisomía 13 son temas críticos en el centro de muchas discusiones.

Con la Trisomía 13, se les pide a los padres que tomen decisiones al momento, muy complicadas y emocionalmente dolorosas. A menudo, lo que determinan que quieren puede estar en desacuerdo con lo que recomiendan los médicos o las normas sociales.

Aquí hay algunas observaciones clave sobre las cuestiones morales y éticas de la Trisomía 13, tomadas de una entrevista reciente con el Dr. Carey:

“Una vez que nace el niño, ahora relacionamos la información que conocemos sobre los defectos de nacimiento en particular en ese niño, especialmente alrededor del corazón y de la respiración.

 Por lo general, expongo estas estadísticas (de mortalidad), pero también hago énfasis en el hecho de que hay algunos sobrevivientes. No evito el hecho de que debido al defecto cardíaco y a los problemas respiratorios, los primeros días y semanas de vida pueden ser bastante desafiantes.

 Los niños pueden salir del hospital necesitando algo de oxígeno o apoyo ventilatorio, lo que aumenta el riesgo de ingresar al hospital con más frecuencia que otros niños. Los padres que toman esta decisión deben ser conscientes que el bebe va a depender de tecnología para sobrevivir y deberían prepararse para este estilo de vida

Mis colegas y yo debatimos este tema. Hay quienes dicen que deberíamos darles más énfasis en lo que se están metiendo y en lo que están haciendo pasar al niño, en lo que van a pasar ellos, más o menos dirigiéndolos más hacia lo que es mejor para el niño... puros cuidados destinados a brindar comodidad es la mejor opción para el niño. He tratado de ser más equilibrado al respecto, y mis colegas me desafían en esa noción.

 Yo creo que el campo de los cuidados paliativos ha aumentado en pediatría en los últimos años. Creo que la mayoría del campo de cuidados paliativos que habla con ellos estaría de acuerdo con la idea que estoy promoviendo, a la que me referiría con un término comúnmente utilizado, la toma de decisiones compartida.

Es decir, la familia no toma la decisión en el vacío por sí misma. Los ayudamos con esa decisión. Apoyamos lo que van a hacer y lo solucionamos, pero ciertamente no queremos endulzar el hecho de que si una familia elige comenzar la intervención y continuarla, habrá muchos desafíos en el primer año de vida.

Lo que está sucediendo ahora es que hay más niños diagnosticados de manera prenatal e incluso más centros fetales. Debido a la cantidad de personas con acceso al Internet, independientemente de su estatus socioeconómico, las personas se suelen encontrar con otras personas o grupos antes, o poco después del nacimiento. En sitios como Facebook o a través de páginas web dedicadas a la condición donde pueden compartir información y experiencias entre familias que están pasando por circunstancias similares.

Qué hacer a continuación: más información y asistencia

Debido a la naturaleza severa y abrumadora de la trisomía 13, es fundamental buscar muchas formas de apoyo tanto prenatal, como si su bebe ya ha nacido con la condición.

Estas son algunas estrategias para ayudarlo a superar un diagnóstico. Una combinación de asesoramiento genético, grupos de apoyo y simplemente hablar con otras personas puede brindarle un apoyo sustancial en su momento de necesidad.

“También puede ser beneficioso hablar con alguien que esté pasando por algo similar. Muchos grupos de apoyo pueden proporcionar conexiones con otras familias que tengan un miembro con esta condición o que ya hayan fallecido. Hay algunos muy buenos, como la Organización de Apoyo para Trisomía 18 y 13 y Trastornos Relacionados, y también hay una Alianza Internacional de Trisomía 18/13 que necesita personas para compartir sus historias y brindarles apoyo”, dijo Bentley.

El Dr. Carey expresó sentimientos similares.

“El recurso más directo, fácil de acceder y bueno es trisomy.org, www.trisomy.org, que es la página web de SOFT, Organización de Apoyo para la Trisomía 18 y 13. Esto se debe a que los desafíos en la Trisomía 18 son muy similares a los de Trisomía 13. Y ese grupo en particular tiene representantes en todos los estados de los EE. UU. y en muchas provincias de Canadá a las que se puede acceder generalmente por correo electrónico o por teléfono.

“Hay muchas familias y muchos padres que han perdido a sus hijos, o que incluso han optado por interrumpir su embarazo con Trisomía 13 que estarían disponibles para conectarse. Puede consultarlo en trisomy.org. Luego, la otra persona de conexión líder en el mundo es Therese Ann Seigle.

Ella está en California ... y ha hecho mucho. Está involucrada en SOFT. Ha sido la capitana, la mariscal de campo del grupo de Facebook para Trisomía 13. Hay más de un Facebook para todas estas condiciones, pero creo que ella es la que está más conectada".

Para soporte adicional, considere contactar a las siguientes organizaciones que se ocupan de Trisomía 13 y condiciones relacionadas. (Fuente: sitio web de GARD)

Chromosome Disorder Outreach (CDO) 

PO Box 724

Boca Raton, FL 33429

Telephone: +1-561-395-4252

E-mail: https://chromodisorder.org/contact/ 

Website: https://chromodisorder.org/ 

Hope For Trisomy 

PO Box 121986

Arlington, TX 76012 

Toll-free: 1-866-977-6637

E-mail: staff@hopefortrisomy13and18.org 

Website: https://www.hopefortrisomy13and18.org/ 

Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders (SOFT) 

c/o Barb Vanherreweghe

2982 South Union Street

Rochester, NY 14624

Toll-free: 800-716-SOFT (7638)

Telephone: 585-594-4621

E-mail: barbsoft@rochester.rr.com 

Website: https://trisomy.org/ 

Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group 

G1, The Stables

Station Road West

Surrey

RH8 9EE

United Kingdom 

Telephone: +44 (0)1883 723356

E-mail: info@rarechromo.org 

Website: https://www.rarechromo.org/ 



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