Neurofibromatosis (Español)

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¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso. Puede afectar al cuerpo de muchas maneras, pero la principal preocupación con esta condición es que puede causar tumores nerviosos periféricos e interrumpir la formación y el crecimiento de las células nerviosas.

Los tumores benignos, llamados neurofibromas, pueden desarrollarse a lo largo de los revestimientos de los nervios debajo de la piel de una persona o en áreas más profundas del cuerpo.

Estos tumores generalmente son benignos, sin embargo, a veces pueden ser cancerosos. Este trastorno puede conducir a muchas deformidades, que pueden afectar a los pacientes en el día a día.

La NF es causada por una diferencia genética en uno de los cuatro genes: NF1, NF2, SMARCB1 o LZTR1. Puede heredarse, es decir, transmitirse de un padre o la diferencia genética puede ocurrir por primera vez en el paciente. NF es un trastorno de por vida que afecta por igual a hombres y mujeres y a personas de todas las etnias.

"Es una condición complicada porque la NF afecta muchos sistemas del cuerpo y es notoriamente impredecible", dijo Bruce Korf, genetista médico y decano de Medicina Genómica y Director de Genómica de la Universidad de Alabama en Birmingham.

Korf también es reconocido por su trabajo en el diagnóstico y manejo de enfermedades raras, con un interés especial prolongado en la neurofibromatosis.

"La NF puede variar desde una condición bastante leve que no tiene complicaciones médicas importantes, hasta algo que puede ser muy grave, desfigurante y, en algunos casos, potencialmente mortal. De una persona a otra, incluso en la misma familia, es realmente difícil predecir cómo se comportará", agregó.

Hay tres tipos de neurofibromatosis:

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): este es el tipo más común de NF. Es causada por una diferencia dañina en un gen llamado NF1. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo. Las personas con esta condición tendrán diferencias en la piel y, a veces, deformidades óseas. Suele comenzar en la infancia, pero los síntomas a veces están presentes al nacer.

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): este es un tipo menos común de NF. Es causada por una diferencia dañina en un gen llamado NF2. Afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas en el mundo.

Este tipo puede causar pérdida de audición, zumbidos en los oídos y equilibrio deficiente. Estos síntomas generalmente comienzan en la adolescencia.

Schwannomatosis: este es el tipo menos común de NF y afecta a 1 de cada 40,000 personas en el mundo. Es causado por una diferencia dañina en LZTR1 o SMARCB1. Causa dolor intenso debido al crecimiento tumoral en la columna vertebral y los nervios periféricos.

La neurofibromatosis también se conoce a veces como:

  • Neurofibromatosis periférica
  • Enfermedad del nervio de Recklinghausen
  • Enfermedad de von Recklinghausen
  • Von Recklinghausen Neurofibromatosis

Síntomas de neurofibromatosis

Los síntomas y la gravedad de la neurofibromatosis son diferentes para cada persona y también dependerán del tipo de NF que tenga esa persona.

“La mayoría de los pacientes con neurofibromatosis tendrán algunos problemas clínicos. Estos pueden variar del 10 al 15 por ciento de los pacientes que generalmente tienen síntomas leves donde tienen suficiente para que podamos verlos y decir: 'Sí, usted tiene esta condición pero no necesita muchas intervenciones' ", dijo Rob. Hopkin, profesor asociado de pediatría clínica en el Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati, en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cincinnati.

"Otro 10 a 15 por ciento tendrá complicaciones potencialmente mortales o severamente perjudiciales. El resto de las personas con NF tendrán algo intermedio.

“NF tiene un espectro bastante grande. Es bien conocido por ser muy variable, incluso miembros de la familia con la misma mutación tendrán manifestaciones muy diferentes".

Síntomas de NF1

Manchas Café Au Lait: Estas son manchas marrones claras que lucen planas en la piel. No son dañinas, pero pueden causar que el paciente con manchas tenga un deterioro de la imagen corporal cuando aparecen en lugares visibles como la cara.

"El signo inicial más común, que a menudo se puede ver en la infancia, son algunas lesiones cutáneas que parecen pecas gigantes. Se llaman manchas de “cafe au lait”, que significa café con leche, y son del color del café con leche, son de un centímetro o más, por lo general, de diámetro, y sólo lucen como pecas grandes", dijo Hopkin.

"En sí mismos, las manchas de café con leche no causan problemas, pero si una persona tiene seis o más de ellas, es una razón para preguntarse, ¿podría ser Neurofibromatosis Tipo 1?".

Otros hallazgos en la piel pueden incluir pecas en el área de la axila o la ingle.

Neurofibromas: estos son tumores típicos de NF1 que aparecen debajo y sobre la piel. Estos tumores generalmente no son problemas médicos (tumores benignos). Sin embargo, pueden causar dolor, picazón y deterioro de la imagen física a quienes los tienen. Algunas personas sólo presentan algunas de estas protuberancias en número, mientras que otras pueden tener cientos en su cuerpo. A medida que las personas con esta condición envejecen, tienden a desarrollar más neurofibromas.

"Los pequeños que generalmente se encuentran en la piel llamados neurofibromas cutáneos son del tamaño de una canica, a veces incluso más pequeños que eso, o a veces un poco más grandes. Por lo general, son suaves y no suelen asociarse con problemas de salud importantes. Sin embargo, pueden picar o ser sensibles o incómodos, y pueden causar problemas cosméticos ", agregó Hopkin.

Neurofibromas plexiformes: estos son un tipo de neurofibroma mucho menos común y se presentan en aproximadamente el 25% de las personas con NF1. Pueden crecer mucho y causar complicaciones, como ejercer presión sobre los nervios y los órganos. Aproximadamente el 10% de este tipo de neurofibroma se vuelve maligno.

"Estos neurofibromas más grandes se infiltran en el tejido cercano. Luego pueden crecer en cualquier parte del cuerpo y, a medida que se hacen más grandes, pueden comprimir los órganos circundantes y provocar algunas complicaciones bastante graves dependiendo de dónde se encuentren", dijo Hopkin.

Desafíos cognitivos: los niveles de inteligencia en aquellos con NF1 generalmente están dentro del rango normal. Sin embargo, los niños con NF1 pueden necesitar más ayuda en la escuela. En aproximadamente el 50% de todos los casos de NF1, ocurren dificultades de aprendizaje en los niños.

Tumores de la vía óptica: el nervio detrás del ojo se llama nervio óptico. En NF1, los tumores llamados glioma óptico pueden aparecer y desarrollarse en las células que rodean el nervio óptico. Aproximadamente el 15% de las personas con NF1 desarrollará este tipo de tumor.

Los niños menores de seis años tienen el mayor riesgo de desarrollar un glioma óptico. Los primeros signos o síntomas generalmente ocurren alrededor de los 18 meses de edad. Muchas veces, los gliomas ópticos no causan síntomas. Sin embargo, ocasionalmente pueden afectar la visión y requieren quimioterapia para su tratamiento.

Otros hallazgos oculares pueden incluir nódulos irlandeses de Lisch que son pigmentos de color marrón / marrón claro en la parte coloreada del ojo. A veces el ojo también puede tener manchas.

Pubertad tardía o temprana: aunque la mayoría de las personas con NF1 comenzará la pubertad a una edad normal, algunas pueden experimentar pubertad precoz (temprana) o tardía.

Estatura pequeña: este es otro síntoma de NF1. Aproximadamente el 30% de las personas con NF1 tendrán una estatura pequeña y deberán tratarse con hormonas de crecimiento.

Presión arterial alta: esta es una complicación grave para una pequeña fracción de personas con NF1, razón por la cual las personas con NF1 deben controlarse la presión arterial regularmente.

Problemas óseos: aproximadamente el 5% de los pacientes experimentan curvatura del hueso inferior de la pierna o la tibia. Esto conduce a que los huesos se fracturen fácilmente y no sanen bien. Además, hasta el 20% de los pacientes desarrollan una curvatura en la columna o escoliosis.

Síntomas de NF2

Problemas de audición y equilibrio: NF2 generalmente se caracteriza por dificultades de audición y equilibrio. Esto se debe al crecimiento tumoral en el octavo par craneal de nervios (o los nervios que conducen a los oídos).

Schwannomas vestibulares: estos son los tumores característicos en pacientes con NF2. Son benignos y pueden causar pérdida auditiva en uno o ambos oídos. Los schwannomas vestibulares son células de Schwann anormales. Estas células cubren y aíslan a los nervios y son necesarias para llevar a cabo información.

Meningiomas: son tumores benignos, contenidos en el revestimiento del cerebro y la médula espinal. Aproximadamente el 80% de las personas con NF2 desarrollarán meningiomas en su vida. Estos pueden causar síntomas graves como dolores de cabeza, convulsiones y entumecimiento. Sin embargo, la mayoría no causa síntomas hasta que se nota su tamaño.

Ependimomas: estos tumores se desarrollan en aproximadamente el 20% de las personas con NF2. Están ubicados en las células que recubren los ventrículos del cerebro y el centro de la médula espinal.

Daño a los nervios: dado que todos los nervios del cuerpo están asociados con diferentes funciones, el daño a los sentidos, los músculos y los órganos puede provocar los siguientes síntomas:

  • Zumbidos en los oídos (tinnitus)
  • Problemas de equilibrio
  • Debilidad facial
  • Pérdida de la visión (nódulos de Lisch que aparecen en el iris)
  • Daño cerebral y del nervio craneal
  • Pérdida de la audición
  • Dificultad para tragar
  • Convulsiones
  • Pérdida de equilibrio y movilidad debido a tumores espinales.
  • Neuropatía periférica
  • Dolor
  • Pérdida muscular
  • Parálisis facial persistente
  • Caída de manos / pies

Síntomas de schwannomatosis

Los tumores, llamados schwannomas, crecen más comúnmente en los nervios periféricos y espinales. Pueden causar dolor localizado o difuso que puede variar de leve a severo.

Sin embargo, a veces no causan dolor y son simplemente una masa.

A diferencia de los neurofibromas en NF1, estos tumores crecen profundamente en el cuerpo del paciente y producen dolor cuando el tumor presiona un nervio contra una estructura ósea.

Otros síntomas relacionados con la schwannomatosis incluyen, pero no se limitan a:

  • Entumecimiento u hormigueo
  • Cambios en la visión
  • Debilidad, incluyendo debilidad facial.
  • Dolores de cabeza
  • Disfunción intestinal o dificultad para orinar.

Causas de la neurofibromatosis

En algunos casos, NF se hereda de los padres. Otras veces, el NF no se hereda, sino que se debe a una nueva diferencia genética que ocurre en los espermatozoides o los óvulos.

NFI y NF2 son causados por diferencias dañinas en dos genes diferentes que pueden ser heredados por los padres del paciente. NF1 es causado por diferencias dañinas en un gen llamado NF1 que se encuentra en el cromosoma 17, y NF2 se debe a diferencias dañinas en un gen llamado NF2 que se encuentra en el cromosoma 22. NF no se salta generaciones.

El gen NF1 regula la producción de neurofibromina, una proteína que funciona para suprimir el desarrollo de tumores. Cuando el gen no funciona correctamente, puede conducir a una versión no funcional de neurofibromina, o una expresión reducida de esta, lo que conduce a un crecimiento y división celular interrumpido que puede conducir al desarrollo de tumores.

En algunos casos, puede faltar todo el gen NF1 (y en ciertos casos, material de otros genes adyacentes), lo que ayuda a explicar por qué hay una amplia variación en los síntomas de un paciente a otro.

El gen NF2 es genéticamente distinto del gen NF1. Se caracteriza por tumores benignos del nervio auditivo llamados schwannomas vestibulares y tumores en otras partes del cuerpo. Esto produce problemas de equilibrio, zumbidos en el oído y pérdida de audición.

Se considera que tanto NF1 como NF2 tienen un patrón de herencia autosómico dominante. Todos tienen dos copias de todos sus genes, uno de su madre y otro de su padre.

Las personas con NF1 o NF2 solo necesitan una copia del gen respectivo que no funcione correctamente para tener la condición. En aproximadamente la mitad de los casos, el gen que no funciona se hereda de uno de los padres. La otra mitad de los casos son el resultado de un nuevo cambio genético que ocurre en personas sin antecedentes familiares de la condición.

En otras palabras, cada niño tiene una probabilidad de 50% de desarrollar NF si uno de los padres tiene NF. Si un padre tiene una copia no funcional del NF1, entonces el niño tiene una probabilidad de 50% de heredar la misma copia no funcional y tener Neurofibromatosis Tipo 1. Del mismo modo, si el padre tiene una copia no funcional del gen NF2 , entonces el niño tiene una probabilidad de 50% de heredar la misma copia que no funciona y tener Neurofibromatosis Tipo 2.

El gen NF1 es grande y tiene una de las tasas de mutación más altas (1:10,000) de cualquier gen humano. Las investigaciones aún están en marcha para determinar por qué la tasa es tan alta, pero la especulación sugiere que puede deberse a la magnitud del gen, lo que puede conducir a una mayor probabilidad de error aleatorio durante el crecimiento celular.

Se recomienda el asesoramiento genético para cualquier persona que tenga antecedentes familiares de NF.

Posibles complicaciones

La neurofibromatosis puede provocar complicaciones, que incluyen:

  • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
  • Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
  • Rupturas en los huesos de las piernas que no sanan correctamente.
  • Tumores cancerosos
  • Pérdida de la función nerviosa debido a la presión que causan los tumores a largo plazo.
  • Presión arterial alta debido a feocromocitoma o estenosis de la arteria renal
  • Recurrencia de crecimiento de tumores
  • Escoliosis o curvatura de la columna.
  • Múltiples tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas.

Diagnóstico de neurofibromatosis

Los criterios de diagnóstico para NF son diferentes según el tipo.

Las pruebas genéticas están disponibles en la mayoría de los casos a través de un análisis de sangre, pero generalmente no se realizan para diagnosticar NF.

“A veces, tener el resultado de la prueba genética puede ser útil. Por ejemplo, si a alguien le falta el gen completo, y tienes una eliminación completa del gen NF1, la enfermedad tiende a ser más grave, al igual que las discapacidades de aprendizaje. Cuando ese es el caso, cambiaríamos algunas de las recomendaciones de administración en base a eso", dijo Hopkin.

Los diagnósticos primarios utilizados son una revisión de los antecedentes familiares y el examen físico del paciente cuando comienzan a presentar síntomas.

“Existen criterios de diagnóstico bien desarrollados para la neurofibromatosis. Buscamos siete cosas en una evaluación clínica. Eso incluye las manchas de café con leche, pecas en las axilas y el área de la ingle, dos o más neurofibromas cutáneos o un neurofibroma plexiforme, arqueamiento de los huesos largos, nódulos de Lisch en los ojos, presencia de un glioma óptico, o un familiar en primer grado, lo que significa un hermano o un padre que tiene neurofibromatosis", dijo Hoskin.

El diagnóstico en NF1 se basa principalmente en un examen médico. Para que un paciente sea diagnosticado con NF1, debe cumplir DOS de los siguientes criterios específicos:

  • Seis o más manchas de café con leche de 5 mm o más en niños prepúberes o de 15 mm o más en adolescentes o adultos pospúberes
  • Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno o más neurofibromas plexiformes
  • Pecas en la axila
  • Glioma óptico
  • Dos o más nódulos de Lisch, que son manchas benignas en el ojo
  • Una lesión ósea distintiva: displasia o crecimiento anormal del hueso esfenoides detrás del ojo, o displasia de los huesos largos, muchas veces en la parte inferior de la pierna
  • Tener un pariente cercano (padre, hermano o hijo) con NF1

Se realiza un diagnóstico de NF2 cuando se produce UNA de las siguientes colecciones de signos y síntomas:

Schwannomas vestibulares bilaterales (en ambos oídos)

Un familiar de primer grado con NF2, más un schwannoma vestibular unilateral (en un oído)

O una combinación de DOS de los siguientes:

  • Meningioma
  • Cataratas juveniles
  • Glioma
  • Schwannoma
  • Neurofibroma (o schwannoma vestibular unilateral)
  • Meningiomas múltiples (dos o más) y schwannoma vestibular unilateral

El diagnóstico de schwannomatosis se realiza cuando un paciente cumple UNO de los siguientes criterios:

Dos o más schwannomas no intradérmicos, uno con la confirmación de la patología, incluido el no schwannoma vestibular bilateral por resonancia magnética de alta calidad.

Confirmación de un schwannoma patológico o meningioma intracraneal y un pariente de primer grado como un padre o un hermano que ha sido afectado por NF.

O, en el caso de que ocurran dos o más tumores no intradérmicos, pero ninguno ha sido patológicamente probado como un schwannoma, se considerará un posible diagnóstico. Con este diagnóstico potencial, el dolor crónico con el desarrollo de tumores aumenta la probabilidad de schwannomatosis.

Diagnóstico prenatal de neurofibromatosis

Las pruebas genéticas prenatales están disponibles para diagnosticar NF. Se puede hacer a través de una amniocentesis o un muestreo de vellosidades coriónicas para detectar una copia no funcional de NF1.

Las pruebas prenatales también están disponibles para NF2, pero solo alrededor del 65% de los analizados reciben un diagnóstico preciso. Para someterse a un diagnóstico prenatal, debe existir una diferencia genética familiar conocida en NF1 o NF2. Si hay una diferencia genética conocida en la familia en LZTR1 o SMARCB1 que causa Schwannomatosis, se puede realizar el diagnóstico prenatal o el diagnóstico previo a la implantación para determinar si el bebé tendrá la misma diferencia.

¿Quién debe ser examinado para detectar neurofibromatosis?

Cualquier persona que muestre signos y síntomas externos de NF (tumores, pérdida de audición, problemas de equilibrio o retrasos cognitivos) debe someterse a un examen para detectar la condición.

Además, cualquier persona que tenga parientes inmediatos con NF debe ser examinada regularmente desde la infancia.

Aquellos que tienen parientes de primer grado (padres, hermanos, hijos) con neurofibromatosis deben ser examinados durante la adolescencia hasta la edad adulta para asegurarse de que no muestren ninguno de los signos o síntomas de la enfermedad. Cualquier persona que tenga dolor, lesiones anormales o tumores en la piel, pérdida auditiva, complicaciones del equilibrio o retrasos cognitivos debe consultar a un médico para una evaluación formal.

Sin embargo, no siempre hay consenso sobre la detección y las pruebas.

“Algunas cosas son controversiales. No todo el mundo está de acuerdo sobre hacer resonancias magnéticas cerebrales en niños pequeños para buscar gliomas ópticos. Algunos médicos dicen: "Sí, deberíamos hacer una prueba de resonancia magnética". Y hay otro grupo que dice: "No, deberíamos realizar evaluaciones oculares anuales, pero no deberíamos hacer ningún estudio de imágenes a menos que tengamos un indicio de un problema". Comentó Hopkin.

Opciones de tratamiento de neurofibromatosis

"El tratamiento temprano ayuda, incluso para problemas de aprendizaje, reconocer que hay necesidades tempranas y hacer planes para abordarlas hace una gran diferencia en los resultados para los pacientes", explicó Hopkin.

“Mi gran consejo para la mayoría de las condiciones genéticas, incluyendo la NF, es encontrar su diagnóstico y luego hablar con la gente al respecto, conocerlo y enfrentar el trastorno porque hay cosas que se pueden hacer temprano y hacen la diferencia a largo plazo.

"Para los niños pequeños, necesitamos exámenes de la vista; necesitamos controlar la presión arterial, incluso comenzando en la infancia. Necesitamos buscar los gliomas ópticos, los neurofibromas y otras manifestaciones y luego encontrar formas de abordarlas", agregó.

Actualmente se está investigando la terapia génica para tratar la NF, pero aún no está disponible para los pacientes. En cambio, debido a que no hay cura, el tratamiento se enfoca en tratar los varios síntomas.

Debido a que la NF puede afectar tantas áreas del cuerpo, probablemente será necesaria una amplia variedad de profesionales para brindar un tratamiento efectivo. Estos profesionales pueden incluir:

  • Cardiólogos
  • Dermatólogos
  • Consejeros genéticos
  • Neurólogos
  • Especialistas en ortopedia
  • Oncólogos
  • Oftalmólogos
  • Especialistas en pediatría
  • Psicólogos

Además de estos especialistas, cuando a un paciente se le diagnostica NF2, también es recomendable agregar un especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo) para controlar mejor la pérdida auditiva y los schwannomas vestibulares bilaterales.

Los pacientes con NF pueden tener cirugía para eliminar tumores desfigurantes, pero esto depende de su tamaño y ubicación. En algunos casos, la cirugía con láser o la electrocauterización pueden ser un curso de tratamiento, especialmente para anormalidades de la piel más pequeñas. En algunos casos, también se puede emplear quimioterapia o radioterapia, pero esto es menos común.

“Históricamente, para los tumores, lo único que podíamos hacer era una cirugía. Pero estos tumores crecen en los nervios, por lo que se debe tener cuidado de no dañar el nervio si es posible. También contienen muchos vasos sanguíneos y otras cosas en ellos, por lo que hacer una cirugía en los tumores es bastante intimidante y tiene muchas complicaciones potenciales.

“Todavía utilizamos la cirugía para algunas cosas, pero ahora hay medicamentos que pueden reducir el tamaño de los tumores o, en algunos casos, evitar que crezcan. No tenemos ninguno que pueda prevenir la formación de neurofibromas en este momento, pero ciertos medicamentos pueden ayudar a disminuir la naturaleza progresiva de la enfermedad", dijo Hopkin.

Ese también es un pensamiento compartido por el genetista médico Bruce Korf.

“Creo que el área más emocionante es que ha habido una buena cantidad de progreso en el desarrollo de terapéutica. Y ahora tenemos una familia de medicamentos colectivamente llamados inhibidores de MEK.

“Se ha demostrado en varios ensayos clínicos que tienen una efectividad significativa para ayudar a reducir los neurofibromas plexiformes. Entonces, hay medicamentos, algunos de ellos están disponibles para uso fuera de lo indicado o en algunas circunstancias para uso compasivo".

Sin embargo, la comunidad médica todavía está esperando un medicamento aprobado por la FDA para tratar la NF.

"Tenemos la esperanza de que pronto habrá un medicamento aprobado por la FDA". Todavía no estamos allí, pero esa parece ser la dirección en la que se están moviendo las cosas.

“Ha cambiado nuestra forma de pensar sobre la gestión de NF. En el pasado, algunos de estos tumores se consideraban inoperables y había poco que se pudiera hacer aparte de tratar de eliminar parte del exceso de masa si había síntomas importantes. Pero ese fue un enfoque poco satisfactorio y, a veces, simplemente imposible”, agregó Korf.

También se pueden recetar dispositivos ortopédicos según los síntomas. Por ejemplo, un paciente que desarrolla escoliosis puede necesitar un aparato ortopédico para retrasar la progresión.

Monitorear la progresión de NF es crítico para ser receptivo. Los exámenes físicos anuales son muy recomendables, incluida la presión arterial y los exámenes de la vista. Las imágenes avanzadas, como una resonancia magnética o PET, también se pueden usar para controlar tumores internos. 

Una parte altamente recomendada de cualquier tratamiento debe incluir asesoramiento genético para un paciente y sus familias.

Pronóstico de la neurofibromatosis

Debido a que cada caso de NF es diferente, el pronóstico variará de un paciente a otro. Es una enfermedad progresiva, por lo que los síntomas empeorarán con el tiempo.

Aunque no existe cura, si no hay complicaciones, la esperanza de vida de alguien con NF1 es cercana a la normal. Además, las personas generalmente pueden vivir una vida normal, según lo definido por sus síntomas particulares. Debido a que la NF2 y la schwannomatosis son tan raras, existen pocos estudios documentados para determinar si la NF afectará la vida útil de una persona y cómo lo hará.

El deterioro de la imagen corporal puede ser un problema para aquellas personas con NF que reciben un trato diferente en público porque pueden tener docenas o cientos de tumores en la piel.

En algunos casos, cuando se desarrollan tumores graves, puede provocar complicaciones que pongan la vida en riesgo o sean mortales.

Debido a que la neurofibromatosis puede ser una enfermedad complicada en muchos aspectos, encontrar un grupo de apoyo sólido puede proveer recursos valiosos para aliviar los problemas diarios asociados con esta condición.

“El mayor grupo de apoyo a nivel nacional es la Children's Tumor Foundation. Y aunque parezca que podría tratarse de un grupo de apoyo generalizado contra el cáncer, se centra principalmente en la neurofibromatosis”, dijo Hopkin.

“La mayoría de las ciudades tendrán algunos médicos que tengan un interés particular en la neurofibromatosis. Por lo tanto, también puede poner el nombre de la ciudad en la que vive y la neurofibromatosis y buscar dónde hay un interés especializado o dónde están los expertos en esa ciudad", agregó.

Aquí se encuentran algunos otros recursos que se centran en ayudar a las personas con NF.

Recursos

La organización National Organization for Rare Diseases provee los siguientes recursos para asistencia con neurofibromatosis.

Children’s Tumor Foundation

370 Lexington Avenue

Suite 2100

New York, NY 10017

Phone: (212) 344-6633

Email: info@ctf.org

Website: http://www.ctf.org/

Neurofibromatosis Network

213 S. Wheaton Ave.

Wheaton, IL 60187

Phone: (630) 510-1115

Toll-free: (800) 942-6825

Email: admin@nfnetwork.org

Website: http://www.nfnetwork.org

Neurofibromatosis Northeast

9 Bedford Street

Burlington, MA 01803

Email: info@nfincne.org

Website: http://nfnortheast.org/

NORD’s Rare Cancer Coalition (RCC)

1779 Massachusetts Avenue NW

Ste 500

Washington, DC 20036

Phone: (202) 545-3971

Email: Membership@RareDiseases.org

Website: https://rarediseases.org/get-involved/rare-cancer-coalition/

RASopathies Network USA

244 Taos Road

Altadena, CA 91001-3953

Phone: (626) 676-7694

Email: info@rasopathiesnet.org

Website: http://www.rasopathiesnet.org

Other Organizations

BC Neurofibromatosis Foundation

Box 5339

Victoria, BC, V8R 6S4 Canada

Toll-free: (800) 385-2263

Email: info@bcnf.bc.ca

Website: http://www.bcnf.bc.ca

Cancer.Net

American Society of Clinical Oncology

2318 Mill Road Suite 800

Alexandria, VA 22314

Phone: (571) 483-1780

Toll-free: (888) 651-3038

Email: contactus@cancer.net

Website: http://www.cancer.net/

Children’s Hospital of Philadelphia Neurofibromatosis Program

The Children's Hospital of Philadelphia

3401 Civic Center Blvd

Philadelphia, PA 19104

Phone: (215) 590-7012

Toll-free: (800) 879-2467

Website: http://www.chop.edu/centers-programs/neurofibromatosis-program#.V6i7G1UrIdU

Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center

PO Box 8126

Gaithersburg, MD 20898-8126

Phone: (301) 251-4925

Toll-free: (888) 205-2311

Website: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Let Them Hear Foundation

1900 University Avenue, Suite 101

East Palo Alto, CA 94303

Phone: (650) 462-3174

Email: info@letthemhear.org

Website: http://www.letthemhear.org

Massachusetts General Hospital Neurofibromatosis Clinic

15 Parkman St. 8th Floor, Room 835

Boston, MA 2114

Phone: (617) 724-7856

Email: SPlotkin@partners.org

Website: http://neurosurgery.mgh.harvard.edu/NFclinic/

Medical Home Portal

Dept. of Pediatrics

University of Utah

Salt Lake City, UT 84158

Phone: (801) 587-9978

Email: mindy.tueller@utah.edu

Website: http://www.medicalhomeportal.org

Neurofibromatosis Clinic at Texas Children’s Hospital

6701 Fannin Street, #1560

Houston, TX 77030

Phone: (832) 822-4280

Toll-free: (800) 364-5437

Email: plunkett@bcm.edu

Website: http://www.texaschildrens.org/departments/neurofibromatosis-clinic

NIH/National Institute of Neurological Disorders and Stroke

P.O. Box 5801

Bethesda, MD 20824

Phone: (301) 496-5751

Toll-free: (800) 352-9424

Website: http://www.ninds.nih.gov/

Rare Cancer Alliance

1649 North Pacana Way

Green Valley, AZ 85614 USA

Website: http://www.rare-cancer.org





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